A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.
osteocondrodisplasia óssea; displasia óssea; displasia craniometafisal; síndrome de Pyle