É relatado um caso de ceróide-lipofuscinose neurônica, excepcional por suas características clínicas e ultraestruturais. Trata-se de menina de 11 anos, cujos principais sintomas foram demência progressiva de início aos 4 anos e movimentos coreicos na face e membros a partir dos 10 anos. Convulsões, mioclonias, deficiência visual e anormalidades fundoscópicas não foram observadas. Uma biópsia cerebral revelou basicamente: a) em neurônios de aspecto abalonado nas camadas corticais III e V, acúmulo de material não-fluorescente, que era PAS-positivo e Sudan Black B - positivo em cortes de congelação, porém que perdia estas propriedades após inclusão em parafina; ao microscópio eletrônico, tais neurônios revelaram corpúsculos intracitoplasmáticos semelhantes aos "membranous cytoplasmic bodies" da doença de Tay-Sachs e alguns "zebra bodies"; b) neurônios pouco ou não distendidos em todas as camadas corticais continham grânulos PAS-positivos, Sudan Black B-positivos e autofluorescentes tanto em cortes de parafina como de congelação, cuja ultraestrutura era semelhante à da lipofuscina. Corpúsculos análogos foram observados em alguns axônios, astrócitos e células endoteliais. A demonstração histoquímica e ultramicroscópica de grande quantidade de lipopigmentos no córtex cerebral permite-nos classificar o caso como ceróidelipofuscinose neurônica (CLN). Sua características ultraestruturais incomuns e peculiaridades clínicas como os movimentos coreicos e a falta de distúrbios visuais justificam porém situá-lo em um pequeno grupo especial nas CLN. Uma correta correta classificação só será possível após a descoberta dos defeitos enzimáticos responsáveis pela doença.