É relatado um caso caracterizado pela associação de tumor do sistema nervoso central e polipose do cólon. Foram encontrados apenas dois casos dessa natureza na literatura médica, relatados por Turcot e col. em dois irmãos, nos quais a afecção teve início na puberdade, caracterizando-se pela presença de tumor do sistema nervoso central associado a polipose do cólon; nos dois casos o tumor do sistema nervoso era da linha gliomatosa e ocorreu transformação carcinomatosa dos polipos. No caso aqui relatado, a moléstia teve início aos 14 anos de idade e, do ponto de vista histológico, foi encontrado um espongioblastoma polar no tronco cerebral associado a polipos múltiplos do cólon, alguns com degeneração carcinomatosa. Até o momento, a paciente estudada representa caso isolado em sua família.