RESUMO

Objetivo:

Relatar um caso raro de paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Kleefstra (SK) que apresenta quatro outras alterações cromossômicas envolvendo variantes patogênicas.

Descrição do caso:

Paciente masculino, dois anos de idade, com atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo ocular, fronte ampla, braquicefalia, hipotonia, frouxidão ligamentar, prega palmar única unilateral e cisto aracnoide. Exame de hibridização genômica comparativa (a-CGH) identificou variações de número de cópias (CNV) em cinco regiões: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23 e 2q24.1. A microdeleção heterozigótica em 9q34.3 confirma o diagnóstico de síndrome de Kleefstra.

Comentários:

A presença das CNV patogênicas e/ou de significado incerto, localizadas nos cromossomos 2, 6 e Y, pode estar contribuindo para uma variabilidade no quadro clínico do paciente (cisto aracnoide, prega palmar única e frouxidão ligamentar) em relação a outros indivíduos somente com alteração genética da SK, dificultando o diagnóstico da doença.

Palavras-chave:
Transtornos do neurodesenvolvimento; Genética; Genes