Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença hereditária, progressiva e fatal ainda largamente subdiagnosticada. Mutações no gene transtirretina (TTR) promovem desestabilização, desdobramento, agregação e depósito da proteína TTR em tecidos do corpo, o que faz da ATTRv uma doença de fenótipo clínico heterogêneo. Objetivo Descrever a eficácia e segurança da terapia com inotersena no longo prazo em pacientes com neuropatia periférica ATTRv (ATTRv-PN). Métodos Pacientes que completaram o estudo pivotal NEURO-TTR e o estudo de extensão aberta NEURO-TTR OLE migraram para este estudo e foram acompanhados por no mínimo 18 meses adicionais, em média por 67 meses, e por até 76 meses, desde o dia 1 da terapia com inotersena (D1–primeira dose de inotersena). A progressão da doença foi avaliada por medidas padronizadas. Resultados Dez pacientes com ATTRv-PN com mutação Val30Met foram incluídos. A duração média da doença no D1 era de 3 anos, e a média de idade dos pacientes era de 46,8 anos. Durante o período de acompanhamento adicional de 18 meses, a função neurológica, baseada no Neuropathy Impairment Score e no Polyneuropathy Disability Score, os aspectos de funcionalidade (Karnofsky Performance Status), nutricional e cardíacos estavam mantidos. Não se observou nenhum novo sinal de segurança. Conclusão O tratamento com inotersena foi eficaz e bem tolerado por 67 meses em média, e por até 76 meses. Nossos resultados são consistentes com os de estudos maiores de fase III.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an inherited, progressive, and fatal disease still largely underdiagnosed. Mutations in the transthyretin (TTR) gene cause the TTR protein to destabilize, misfold, aggregate, and deposit in body tissues, which makes ATTRv a disease with heterogeneous clinical phenotype. Objective To describe the long-term efficacy and safety of inotersen therapy in patients with ATTRv peripheral neuropathy (ATTRv-PN). Methods Patients who completed the NEURO-TTR pivotal study and the NEURO-TTR OLE open-label extension study migrated to the present study and were followed-up for at least 18 more months to an average of 67 months and up to 76 months since day 1 of the inotersen therapy (D1–first dose of inotersen). Disease progression was evaluated by standard measures. Results Ten ATTRv-PN patients with Val30Met mutation were included. The mean disease duration on D1 was of 3 years, and the mean age of the patients was of 46.8 years. During an additional 18-month follow up, neurological function, based on the Neuropathy Impairment Score and the Polyneuropathy Disability Score, functionality aspects (Karnofsky Performance Status), and nutritional and cardiac aspects were maintained. No new safety signs have been noted. Conclusion The treatment with inotersen was effective and well tolerated for the average of 67 months and up to 76 months. Our results are consistent with those of larger phase-III trials.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome de Meige (SM) é caracterizada pela ocorrência concomitante de blefarospasmo e distonia oromandibular. Embora a toxina onabotulínica do tipo A (TBA) seja o tratamento de escolha, há uma falta de evidências sobre sua eficácia e segurança nesse cenário. Objetivo O objetivo do nosso estudo foi avaliar os efeitos obtidos com a aplicação de TBA em pacientes com SM. Métodos Pacientes com SM que realizam aplicação de TBA foram convidados a participar desse estudo. Os participantes foram questionados sobre a intensidade da distonia antes e 14 dias após a injeção de TBA, utilizando a Escala de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (EDBFM) para mensurar a resposta obtida em cada segmento. Outras variáveis, como dose, ocorrência de efeitos colaterais e dados demográficos, também foram registradas. Resultados O estudo contou com 41 participantes (idade média de 67,7; razão de 3,5 pacientes do sexo feminino para cada participante do sexo masculino). O escore médio na EDBFM antes das aplicações de TBA era 8,89, e, após 14 dias, 2,88. O efeito colateral mais reportado foi ptose (7.3%). A TBA foi capaz de reduzir a severidade da distonia (p < 0.0001), principalmente do blefarospasmo. Conclusão Nossos resultados corroboram que a TBA é uma terapêutica eficaz e segura no tratamento da SM. O efeito da TBA é superior no manejo do blefarospasmo em relação à distonia oromandibular.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Meige's syndrome is a type of facial dystonia characterized by the simultaneous occurrence of blepharospasm and oromandibular dystonia. Although botulinum toxin type A (OBTA) injections are the standard treatment, evidence of their effectiveness and safety in this scenario is still lacking. Objective Our research aimed to evaluate the improvement and occurrence of side effects following injections of onabotulinum toxin type A (OBTA) in patients with Meige's syndrome. Methods Patients with Meige's syndrome undergoing botulinum toxin injections were enrolled in this study. We assessed dystonia intensity before and 14 days after OBTA injection using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) to measure the response of symptoms in the eyes (blepharospasm) and mouth (oromandibular dystonia). Other variables, such as dosage, side effects, and demographic data, were also recorded. Results The study included 41 participants, with a mean age of 67.7 years and a female-to-male ratio of 3.5:1. The mean BFMDRS score before the injections was 8.89, and after 14 days, it was 2.88. The most reported side effect was ptosis, with a 7.3% incidence. OBTA significantly reduced dystonia severity (p < 0.0001). The clinical response for the blepharospasm component was superior to the oromandibular dystonia component. Conclusion Our results support that OBTA seems to be an effective and safe therapeutic option for treating Meige's syndrome. The effect of OBTA was more pronounced in the treatment of blepharospasm than in oromandibular dystonia.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A síndrome de Guillain-Barré (GBS) é a causa mais comum de paralisia flácida aguda em todo o mundo e pode ser classificada em subtipos eletrofisiológicos e variantes clínicas. Objetivo Este estudo teve como objetivo comparar a frequência do padrão de preservação do sural (SSP) em subtipos e variantes de GBS. Métodos É um estudo de coorte retrospectivo que analisou dados clínicos e eletrofisiológicos de 171 pacientes com GBS internados em hospitais públicos e privados de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil, entre 1994 e 2018. Todos os casos foram acompanhados pelo mesmo neurologista em centro de referência em neurologia. Os pacientes foram classificados de acordo com os subtipos eletrofisiológicos e variantes clínicas e a frequência do SSP foi comparada em ambas as categorias. O teste exato de Fisher e a correção de Bonferroni foram utilizados para análise estatística. Resultados O SSP esteve presente em 53% (57 de 107) dos pacientes com polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória aguda (PDIA), em 8% (4 de 48) dos pacientes com subtipos axonais e em 31% (5 de 16) dos casos não definidos. A frequência do SSP no AIDP foi significativamente maior do que nos subtipos axonais (p < 0,0001); o valor manteve-se elevado após exames eletrofisiológicos seriados. Apenas o subtipo paraparético não apresentou SSP. Conclusão O SSP pode estar presente na PDIA e nos subtipos axonais, incluindo a neuropatia axonal motora aguda, mas está significativamente mais presente na PDIA. Além disso, as variantes clínicas refletem um processo patológico específico e estão correlacionadas ao seu subtipo eletrofisiológico típico, afetando a frequência do SSP.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Guillain-Barré syndrome (GBS) is the most common cause of acute flaccid paralysis worldwide and can be classified into electrophysiological subtypes and clinical variants. Objective This study aimed to compare the frequency of the sural-sparing pattern (SSP) in subtypes and variants of GBS. Methods This retrospective cohort study analyzed clinical and electrophysiological data of 171 patients with GBS hospitalized in public and private hospitals of Natal, Rio Grande do Norte, Brazil, between 1994 and 2018; all cases were followed up by the same neurologist in a reference neurology center. Patients were classified according to electrophysiological subtypes and clinical variants, and the SSP frequency was compared in both categories. The exact Fisher test and Bonferroni correction were used for statistical analysis. Results The SSP was present in 53% (57 of 107) of the patients with acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (AIDP), 8% (4 of 48) of the patients with axonal subtypes, and 31% (5 of 16) of the equivocal cases. The SSP frequency in the AIDP was significantly higher than in the axonal subtypes (p < 0.0001); the value was kept high after serial electrophysiological examinations. Only the paraparetic subtype did not present SSP. Conclusion The SSP may be present in AIDP and axonal subtypes, including acute motor axonal neuropathy, but it is significantly more present in AIDP. Moreover, the clinical variants reflect a specific pathological process and are correlated to its typical electrophysiological subtype, affecting the SSP frequency.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes O envelhecimento populacional e as consequências do isolamento social após a pandemia de COVID-19 tornaram relevante investigar a viabilidade, segurança e aderência de intervenções remotas e potenciais efeitos para prevenir declínios funcionais. Objetivo (1) Investigar a viabilidade, segurança e aderência de um protocolo remoto de exercícios físicos e cognitivos; (2) investigar os possíveis efeitos sobre variáveis de cognição e de bem-estar. Métodos Vinte e nove mulheres foram randomicamente divididas em grupo experimental (GE; n = 15) e grupo controle (GC; n = 14). O GE realizou sessões de 40 minutos de exercícios físicos e cognitivos e o GC, 20 minutos de alongamentos. Totalizaram 20 sessões por videoconferência e 20 pelo YouTube, duas vezes por semana. O Teste de Fluência Verbal, o Teste de Dígitos (ordem direta e inversa), a Escala de Depressão Geriátrica (GDS) e o Índice de Bem-Estar (WHO-5) foram aplicados no pré e pós-intervenção, por telefone e formulário digital. Resultados A aderência geral média foi de 82,25% no GE e 74,29% no GC. A ocorrência de eventos adversos (dores musculares leves) foi de 33,3% no GE e 21,4% no GC. O GE teve melhora em fluência verbal e atenção (p ≤ 0.05) e ambos os grupos tiveram melhora significativa nos sintomas depressivos. Conclusão O presente estudo atendeu aos critérios preestabelecidos para a viabilidade, segurança e aderência do programa oferecido entre idosas. Os resultados sugerem que o protocolo combinado tenha maior potencial de aprimorar funções cognitivas. Ambas as intervenções foram benéficas para a percepção subjetiva de bem-estar.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Population aging and the consequences of social distancing after the COVID-19 pandemic make it relevant to investigate the feasibility of remote interventions and their potential effects on averting functional decline. Objective (1) To investigate the feasibility, safety, and adherence of a remote protocol involving physical and cognitive exercises for older women with normal cognition; (2) to examine its effects on cognitive and well-being variables. Methods Twenty-nine women (age ≥ 60 years old) were randomized into experimental group (EG; n = 15) and control group (CG; n = 14). The EG performed a 40-minute session of cognitive and physical exercises, and CG performed a 20-minute stretching session. Both groups performed 20 sessions via videoconference and 20 on YouTube twice a week. The Mini-Mental State Examination, Verbal Fluency Test, Digit Span (direct an inverse order), Geriatric Depression Scale (GDS), and Well-being Index (WHO-5) were applied in pre- and post-interventions by phone. Results Overall adherence was 82.25% in EG and 74.29% in CG. The occurrence of adverse events (mild muscle pain) was 33.3% in EG and 21.4% in CG. The EG improved verbal fluency and attention (p ≤ 0.05); both groups had improved depressive symptoms. Conclusion The present study met the pre-established criteria for feasibility, safety, and adherence to the remote exercise protocol among older women. The results suggest that a combined protocol has more significant potential to improve cognitive function. Both interventions were beneficial in improving the subjective perception of well-being.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes A trombectomia mecânica (TM) é o padrão de tratamento para pacientes com acidente vascular cerebral isquêmico agudo (AVCI) devido à oclusão de grandes vasos (OGV). No entanto, ainda não está claro qual é o procedimento anestésico mais benéfico para a TM. Objetivo Nosso objetivo foi comparar a eficácia e a segurança da anestesia geral (AG) versus sedação consciente (SC) em pacientes com AVCI submetidos à TM, focando especificamente nos resultados procedimentais e clínicos, bem como na incidência de eventos adversos. Métodos Foram realizadas buscas sistemáticas nas bases PubMed, Embase e Cochrane por ensaios clínicos randomizados (ECRs) comparando AG versus SC em pacientes submetidos à TM devido a AVCI por OGV. Razões de chances (ORs) foram calculadas para desfechos binários, com intervalos de confiança de 95% (ICs). Modelos de efeitos aleatórios foram usados para todos os resultados. A heterogeneidade foi avaliada com estatísticas I2. Resultados Oito ensaios clínicos randomizados (1.300 pacientes) foram incluídos, dos quais 650 (50%) foram submetidos à AG. O sucesso da recanalização foi significativamente maior no grupo AG (OR 1,68; IC 95% 1,26–2,24; p < 0,04) em comparação com SC. No entanto, não houve diferença significativa entre os grupos para recuperação funcional adequada (OR 1,13; IC 95% 0,76–1,67; p = 0,56), incidência de pneumonia (OR 1,23; IC 95% 0,56- 2,69; p = 0,61), mortalidade em três meses (OR 0,99; IC 95% 0,73- 1,34; p = 0,95) ou hemorragia cerebral (OR 0,97; IC 95% 0,68- 1,38; p = 0,88). Conclusão Apesar do aumento significativo nas taxas de sucesso de recanalização no grupo AG, AG e SC mostram taxas semelhantes de recuperação funcional, mortalidade, pneumonia e hemorragia em pacientes com AVCI submetidos à TM.

Resumo em Inglês:

Abstract Background After recently published randomized clinical trials, the choice of the best anesthetic procedure for mechanical thrombectomy (MT) in acute ischemic stroke (AIS) due to large vessel occlusion (LVO) is not definite. Objective To compare the efficacy and safety of general anesthesia (GA) versus conscious sedation (CS) in patients with AIS who underwent MT, explicitly focusing on procedural and clinical outcomes and the incidence of adverse events. Methods PubMed, Embase, and Cochrane were systematically searched for randomized controlled trials (RCTs) comparing GA versus CS in patients who underwent MT due to LVO-AIS. Odds ratios (ORs) were calculated for binary outcomes, with 95% confidence intervals (CIs). Random effects models were used for all outcomes. Heterogeneity was assessed with I2 statistics. Results Eight RCTs (1,300 patients) were included, of whom 650 (50%) underwent GA. Recanalization success was significantly higher in the GA group (OR 1.68; 95% CI 1.26–2.24; p < 0.04) than in CS. No significant difference between groups were found for good functional recovery (OR 1.13; IC 95% 0.76–1.67; p = 0.56), incidence of pneumonia (OR 1.23; IC 95% 0.56- 2,69; p = 0.61), three-month mortality (OR 0.99; IC 95% 0.73–1.34; p = 0.95), or cerebral hemorrhage (OR 0.97; IC 95% 0.68–1.38; p = 0.88). Conclusion Despite the increase in recanalization success rates in the GA group, GA and CS show similar rates of good functional recovery, three-month mortality, incidence of pneumonia, and cerebral hemorrhage in patients undergoing MT.

Resumo em Português:

Resumo Antecedentes Postura motora anormal (AMP), exibindo-se como decorticada, descerebrada ou opistótono, é regularmente observada entre crianças e adultos. Objetivo Esta revisão sistemática e metanálise examinou os fatores de risco e os resultados da postura entre indivíduos com lesões graves na cabeça e no cérebro. Métodos Com base nos critérios de inclusão e exclusão e usando termos MeSH: artigos sobre "postura descerebrada", "postura opistótona", "lesão cerebral" e/ou "lesão cerebral" foram pesquisados nas bases de dados Scopus, PubMed, Science Direct e Google Scholar. Foram incluídos estudos observacionais, séries de casos e relatos de casos. Resultados Um total de 1.953 estudos foram recuperados inicialmente e, com base nos critérios de seleção, 20 estudos foram finalmente selecionados para revisão e analisados para metanálise com base na mortalidade entre os hematomas. Os resultados funcionais deste estudo são os fatores de risco, taxa de mortalidade e Escala de Resultados de Glasgow. Os pacientes descerebrados foram maiores entre os estudos relacionados a cirurgias de traumatismo cranioencefálico. Os homens foram tratados principalmente para posturas descerebradas em comparação com as mulheres. Hematoma extradural e hematoma subdural agudo com contusão cerebral foram bastante comuns nas lesões de massa cirúrgica. Conclusão Os achados relataram que os tipos de lesões, os procedimentos operatórios e a idade dos pacientes descerebrados com lesões cerebrais são os fatores prognósticos significativos que determinam os resultados de sobrevivência.

Resumo em Inglês:

Abstract Background Abnormal motor posturing (AMP), exhibiting as decorticate, decerebrate, or opisthotonos, is regularly noticed among children and adults. Objective This systematic review and meta-analysis examined the risk factors and outcome of posturing among severe head and brain injury subjects. Methods Based on the inclusion and exclusion criteria and using MeSH terms: "decerebrate posturing", "opisthotonic posturing", "brain injury", and/or "cerebral injury" articles were searched on Scopus, PubMed, Science Direct, and google scholar databases. Observational studies, case series, and case reports were included. Results A total of 1953 studies were retrieved initially, and based on the selection criteria, 20 studies were finally selected for review and were analyzed for meta-analysis based on the mortality between the hematomas. The functional outcomes of this study are the risk factors, mortality rate and Glasgow Outcome Scale. Decerebrative patients were higher among the studies related to head injury surgeries. Males were mainly treated for decerebrate postures compared with the female subjects. Extradural hematoma and acute subdural hematoma with cerebral contusion were quite common in the surgical mass lesions. Conclusion The findings reported that the lesion types, the operative procedures, and the age of the decerebrating patients with brain injuries are the significant prognostic factors determining the survival outcomes.

Resumo em Português:

Resumo Nas últimas três décadas, a estimulação cerebral profunda (ECP) se tornou um tratamento bem estabelecido para doença de Parkinson (DP) e outros transtornos do movimento. A eficácia a longo prazo na DP foi bem documentada para a melhora dos sintomas motores cardinais da DP e das complicações induzidas pelo uso do levodopa, como as flutuações motoras e as discinesias. O momento da seleção do paciente é crucial para se obter os benefícios ideais da ECP, antes que as complicações da DP se tornem irreversíveis. O objetivo desta primeira parte da revisão é examinar os conceitos fundamentais da ECP na prática clínica, discutindo os aspectos históricos, a seleção de pacientes, os potenciais efeitos da ECP nos sintomas motores e não motores da doença e o manejo prático dos pacientes após a cirurgia.

Resumo em Inglês:

Abstract Deep brain stimulation (DBS) is recognized as an established therapy for Parkinson's disease (PD) and other movement disorders in the light of the developments seen over the past three decades. Long-term efficacy is established for PD with documented improvement in the cardinal motor symptoms of PD and levodopa-induced complications, such as motor fluctuations and dyskinesias. Timing of patient selection is crucial to obtain optimal benefits from DBS therapy, before PD complications become irreversible. The objective of this first part review is to examine the fundamental concepts of DBS for PD in clinical practice, discussing the historical aspects, patient selection, potential effects of DBS on motor and non-motor symptoms, and the practical management of patients after surgery.

Resumo em Português:

Resumo O campo da neuromodulação evoluiu significativamente na última década. Esse progresso inclui novas indicações e inovações de hardware, software e técnicas de estimulação, levando a uma expansão das áreas clínicas cobertas e no papel dessas técnicas como intervenções terapêuticas eficazes. Nesta revisão, que é a segunda parte de um esforço para documentar e integrar os fundamentos básicos e os desenvolvimentos recentes e bem-sucedidos no campo, vamos nos concentrar em paradigmas clássicos para colocação de eletrodos, bem como em novos alvos exploratórios, mecanismos de neuromodulação usados por esta técnica e novos desenvolvimentos, incluindo procedimentos ablativos orientados por ultrassom focalizado.

Resumo em Inglês:

Abstract The field of neuromodulation has evolved significantly over the past decade. Developments include novel indications and innovations of hardware, software, and stimulation techniques leading to an expansion in scope and role of these techniques as powerful therapeutic interventions. In this review, which is the second part of an effort to document and integrate the basic fundamentals and recent successful developments in the field, we will focus on classic paradigms for electrode placement as well as new exploratory targets, mechanisms of neuromodulation using this technique and new developments, including focused ultrasound driven ablative procedures.

Resumo em Português:

Resumo Henrik e Torsten Sjögren (/'ogrƏn/ or SHOH–grƏn) foram dois médicos suecos que viveram na mesma época, mas não tinham nenhuma relação entre si, exceto por suas notáveis contribuições à medicina. O primeiro descreveu a ceratoconjuntivite sicca, posteriormente chamada de síndrome de Sjögren, e uma pigmentação da retina com aspecto de rede de pesca que afeta a acuidade visual, hoje conhecida como distrofia reticular de Sjögren. O último contribuiu para a compreensão da doença de Spielmeyer-Sjögren, das síndromes de Marinesco-Sjögren e Sjögren-Larsson, todas relacionadas a distúrbios genéticos e sintomas neurológicos. Neste artigo, pretendemos descrever cada desordem, a fim de evitar qualquer mal-entendido no diagnóstico e para registro histórico.

Resumo em Inglês:

Abstract Henrik and Torsten Sjögren (/'ogrƏn/ or SHOH–grƏn) were two Swedish physicians living in the same period, but completely unrelated, except for their notable contributions to Medicine. The first one described keratoconjunctivitis sicca, afterward called Sjögren's syndrome, and a fishing net aspect retinal pigmentation affecting visual acuity, nowadays known as Sjögren reticular dystrophy. The last one contributed to the understanding of Spielmeyer-Sjögren disease, Marinesco-Sjögren, and Sjögren-Larsson syndromes, all related to genetic disorders and neurological symptoms. In this paper, we aim to describe each disorder, in order to avoid any misunderstanding in diagnosis and for historical record.